Enfermedades y problemas del embarazo
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Enfermedades y problemas del embarazo

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 PSEUDOMOSAICISCMO TRISOMIA 13

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AutorMensaje
JAVIER
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Mensajes : 1 F.inscripcion : 25/03/2011

MensajeTema: PSEUDOMOSAICISCMO TRISOMIA 13   Mar Mar 29, 2011 12:52 pm

estas lineas, mas que nada es para dar animos a todas y cada una de las personas que en estos momentos lo estan pasando mal por motivos relacionados con problemas geneticos, yo hace tiempo tambien escribia y leia en estas paginas aunque cierto dia deje de hacerlo primero por las duras noticias que nos dieron y despues y gracias a dios por que no me queda nada de tiempo con mi peque.
Despues de casi 3 años intentando tener un hijo/a tanto de forma natural como en manos de profesionales, nos dieron la feliz noticia de que estabamos embarazados, fue el dia mas feliz de nuestra vida, pasaron las semanas y llego la eco de la semana 12 en la que detectaron un pliegue nucal aumentado, apartir de hay todo fue un calvario, nos aconsejaron hacernos la amio y al hacerla nos detectaron un mosaicismo de trisomia 13 en el 15% de las celulas, en todo momento nos aconsejaron interrumpir el embarazo, nos hablaron que era una enfermedad incompatible con la vida, malformaciones, espina bifida, labrio biperino etc.todo esto fue un Lunes y como el siguiente Viernes teniamos la eco de la semana 20 decidimos esperar para verlo por nosotros mismos, una vez nos hicieron dicha ecografica, los ecografistas nos dijeron que ecograficamente era una niña completamente normal por lo que nos surjieron muchisimas mas dudas al respecto, como se supone que estos niños tambien tienen problemas de corazon, nos hicieron 2 eco cardiogramas con resultados normales por lo que solicitamos hablar con la genetista del hospital (una persona estupenda y comprometida), hablando con ella llegamos a la conclusion de volver a repetir la amio, una vez repetida y apunto de llegar al margen legal para interrumpir el embarzo, nos confirma que la amio es una amio completamente normal pero que como no quitaba importacia a la primera y descartando malformaciones y problemas de corazon el unico riesgo que deberiamos asumir en principio seria el del retraso mental puesto que este no se puede detectar de ninguna manera, decidido ausumir este riesgo, ahora tenemos una niña estupenda y sana completamenete confirmado con el cariotipo en sangre que la hicieron nada mas nacer.

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Vero
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Mensajes : 189 F.inscripcion : 09/08/2010

MensajeTema: Re: PSEUDOMOSAICISCMO TRISOMIA 13   Miér Mar 30, 2011 12:22 am

Lo primero quiero darte la bienvenida aqui y darte mil gracias por contarnos tu historia, porque da esperanzas a muchas parejas a las que les esta costamdo muchisimo ser padres.
Tu historia comienza siendo una dura historia pero al final acaba siendo preciosa, me alegro que tengas a tu niña y seais muy felices.
un saludo
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Eli
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Mensajes : 65 F.inscripcion : 05/03/2011

MensajeTema: Re: PSEUDOMOSAICISCMO TRISOMIA 13   Miér Mar 30, 2011 4:53 pm

Hola Javier,

me alegro mucho de que pese a todos los miedos e incertidumbres con los que vivisteis el embarazo, finalmente, vuestra nena esté bien.
A nosotros nos ha pasado el caso al revés... en el embarazo nadie vio nada extraño, las analiticas fueron normales, pero a partir de los 3 meses la niña empezó a no coger peso y a no desarrollarse correctamente y ahora estamos pendientes de cariotipo. Sospechan que tiene un síndrome malformativo, pero todavía no sabemos el nombre...
Saludos,

Elisabet
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Juani
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Mensajes : 290 F.inscripcion : 07/08/2010

MensajeTema: Re: PSEUDOMOSAICISCMO TRISOMIA 13   Miér Mar 30, 2011 10:15 pm

muchas gracias javier..¡


te damos la bienvenida como te mereces..¡¡
si es verdad que te asustan a veces mucho, pues a mi en mi 3er embarazo, porque los anteriores los habia perdido de pocas semanas tambien me asustaron en la eco de las 20 semanas , el screening salio con mucho riesgo, a pesar de no querer hacerme la amniocentesis me la hice mas que nada porque tenia mucha ansiedad...y mi marido me aconsejo que lo hiciera para tranquilidad de los 2, pero la cosa no fué bien desde el principio en la eco de las 20 semanas no le vieron el estomago y los riñones al peque, cosa que nos mosqueo bastante y no le dieron importancia, preguntamos porque no se veian y nos dijeron que porque la resolucion de la maquina no era buena..¡¡
pùes bien a al dia siguiente de la eco me hicieron la amnio, y salio que todo estaba bien, pero me rompieron la bolsa, y empece sin darme cuenta a perder liquido amniotico, mi hijo empezó con cir, en la semana 24 fuimos al privado con fuertes contracciones y sin liquido y nos dijo que todo estaba bien, habia empezado un episodio de preeclampsia que no detectaron hasta la semana 28 que me ingresaron de urgencia con la tension por las nubes y tuvieron que haceme cesarea de urgencia y sacarlo.
ell peque estaba bien, tenia sus riñones bien formados y su barriguita tambien.
claro que la prematurez del peque fué lo que nos llevó a toda la desgracia de mi casa, a los 10 dias de vida en ucin, el peque empezo a tener unos derrames cerebrales inmensos, 4 de grado III Y IV Y se nos fue en las 48 horas siguientes sin poder hacer nada con un fallo multiorganico.

ahora sin embargo hemos tenido muchos problemas tambien en el embarazo, contracciones por infeccion de orina desde la semana 19, a la semana 29 rompi la bolsa y con una fisura cuidando la infeccion con antibiotico, hospitalizada a reposo absoluto sin poder moverme de la cama, y todo hemos aguantado a la semana 38 casi qeu me hicieron la cesarea y es el mejor regalito que tenemos desde entonces, ya va a cumplir nuestro campeon izan los 6 meses de vida el dia 13 de abril.

se pasa mal, pero a veces se equivocan para bien,y otras para mal...
como es en el caso de nuestra amiga eli.
mucho animo para todos y animoooooooooooooooooooooooooooooooooooooo
muchas gracias por participar en el foro.


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MensajeTema: Re: PSEUDOMOSAICISCMO TRISOMIA 13   

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