Enfermedades y problemas del embarazo
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 trisomía del cromosoma 13 ó El síndrome de Patau

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AutorMensaje
Juani
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Mensajes : 290 F.inscripcion : 07/08/2010

MensajeTema: trisomía del cromosoma 13 ó El síndrome de Patau   Dom Sep 05, 2010 12:21 am

Nombre de la enfermedad y sinónimos
El síndrome de Patau o trisomía del cromosoma 13 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Patau por primera vez en 1960 relacionó un cuadro clínico con una trisomía en el par de cromosomas 13. Es la trisomías autosómicas más rara. Se estima una frecuencia de un caso cada 5.000 nacimientos, es la tercera trisomía en frecuencia.

También se denomina Trisomía Cromosoma 13; Síndrome del Cromosoma 13, Síndrome de Trisomía 13 Completa



Causas-Etiología
La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par trece. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico,

La trisomía del cromosoma 13, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, y es responsable de alrededor del 1% de los abortos espontáneos. Tiene un ligero predominio del sexo femenino.

Puede hacerse un diagnóstico de sospecha prenatal al realizar una ecografía y visualizar las lesiones características del síndrome.



Datos relevantes
Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental profundo.

Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos).

En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes, polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente, y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).

Numerosas alteraciones viscerales como las cardiopatías congénitas, la comunicación interventicular, anomalías diafragmáticas, urogenitales, sensoriales (particularmente sordera), etc.

Sistema nervioso con alteraciones en el desarrollo, afectando de modo especial al cerebro medio y a los lóbulos olfatorios, presentan oligofrenia y hipotonía muscular.

También presentan anomalías del aparato genitourinario, como criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) en los niños, útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos) en las niñas, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones) y riñón poliquístico

El pronóstico vital es muy grave; la inmensa mayoría de estos enfermos fallecen de muy pocas semanas de edad, debido a los problemas cardiorrespiratorios.



Especialidad médica que la trata
Neonatología y Pediatría



Asociaciones nacionales - internacionales relacionadas con la enfermedad
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : C/ Facultad de Medicina. Universidad Complutense 28040 Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591 FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
Domicilio : C/ Serrano, 140 28006 Madrid
Teléfono : 913941587 FAX : 913941592

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)
Domicilio: c/ Enrique Marco Dorta, 6 local 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92 FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)
Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot 75014 París
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org

Instituto de Salud Carlos III
c/ Sinesio Delgado, 4 al 12. 28029 MADRID

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Juani
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Mensajes : 290 F.inscripcion : 07/08/2010

MensajeTema: Re: trisomía del cromosoma 13 ó El síndrome de Patau   Dom Sep 05, 2010 12:25 am

Trisomía 13
Dirección de esta página: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001660.htm

La trisomía 13,
también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosomacromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

Causas

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

•Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
•Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
•Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.

Síntomas
•Labio leporino o paladar hendidoLabio leporino o paladar hendido
•Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
•Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
•Disminución del tono muscular
•Dedos adicionales en manos o pies (polidactiliapolidactilia)
•Hernias: hernia umbilicalhernia umbilical, hernia inguinalhernia inguinal
•Agujero, división o hendidura en el iris (colobomacoloboma)
•Orejas de implantación baja
•Retardo mentalRetardo mental severo
•Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
•ConvulsionesConvulsiones
•Pliegue palmar únicoPliegue palmar único
•Anomalías esqueléticas de las extremidadesAnomalías esqueléticas de las extremidades
•Ojos pequeños
•Cabeza pequeña (microcefaliamicrocefalia)
•Mandíbula inferior pequeña (micrognaciamicrognacia)
•Testículo no descendido (criptorquidiacriptorquidia)
Pruebas y exámenesPruebas y exámenes
El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénitacardiopatía congénita, como:

•Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
•Comunicación interauricularComunicación interauricular
•Conducto arterial persistenteConducto arterial persistente
•Comunicación interventricularComunicación interventricular
Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.

La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia y consiste en la unión de los dos lados del cerebro.

Los estudios cromosómicosestudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.

Tratamiento
El manejo médico de los niños con trisomía 13 se planea caso por caso. El tipo de tratamiento que se administra depende del estado de cada paciente.

Grupos de apoyo

Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT): www.trisomy.orgwww.trisomy.org

Pronóstico

El síndrome involucra múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. Más de 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer mes.

Posibles complicaciones
Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.

Las complicaciones pueden comprender:


•Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
•Sordera
•Problemas de alimentación
•Insuficiencia cardíaca
•Convulsiones
•Problemas de la visión
Cuándo contactar a un profesional médicoCuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita médica si ha tenido un hijo con trisomía 13 y planear tener otro. La asesoría genética puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar al paciente.

Prevención
La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesisamniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

Nombres alternativosNombres alternativos
Síndrome de Patau

Actualizado: 8/11/2009Actualizado: 8/11/2009
Versión en inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, University of Tennessee, Memphis. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.


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