Enfermedades y problemas del embarazo
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 Trombofilias Hereditarias

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AutorMensaje
Juani
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Mensajes : 290 F.inscripcion : 07/08/2010

MensajeTema: Trombofilias Hereditarias    Sáb Sep 04, 2010 11:34 pm

Trombofilias Hereditarias
Las trombofilias hereditarias en orden de frecuencia son: Resistencia a la proteína C activada, Hiperhomocisteinemia, Deficiencia de proteína C, Deficiencia de proteína S, Deficiencia de Antitrombina III y Mutación del Gen de la Protrombina.


Resistencia a la Proteína C Activada: También se conoce con el nombre de mutación de Leiden. Su frecuencia depende del origen étnico. En Chile aún no existen publicados datos estadísticos extensos de este defecto. En la población europea blanca se presenta en un 5 a 9% y es rara en asiáticos y población africana. El riesgo de trombosis asociado a esta condición es de un 40%.


Hiperhomocisteinemia: La homocisteína es un aminoácido (elemento estructural de una proteína) que requiere de Vitamina B6, Vitamina B12 y ácido fólico para su metabolismo. Las deficiencias de estas vitaminas son una de las causas de hiperhomocisteinemia. Este defecto se asocia a ateroesclerosis prematura y eventos trombóticos en un 15%. El tratamiento de esta condición es el aporte de ácido fólico, Vitamina B6 y B12.


Deficiencia de Proteína C: El déficit de proteína C resulta de muchas mutaciones (alteraciones genéticas). Los niveles sanguíneos de proteína C no se afectan significativamente durante el embarazo. El riesgo de trombosis asociado a esta enfermedad es de un 15%.


Deficiencia de Proteína S: Se estima que la frecuencia de esta trombofilia es de 1 en 30.000 personas. Durante la gestación, los niveles sanguíneos de proteína S disminuyen notablemente, entre un 40 y 50%, debido a los cambios hormonales propios del embarazo. Esta disminución ocurre tempranamente en el embarazo y se mantiene hasta el puerperio, por lo que el diagnóstico a través de exámenes de laboratorio debe hacerse fuera de estos períodos. El riesgo de eventos trombóticos es de un 10%.


Deficiencia de Antitrombina III: Es la menos frecuente de las trombofilias congénitas y las personas portadoras de esta condición tienen un alto porcentaje de trombosis venosa profunda y tromboembolismo pulmonar (40 a 70%) por lo que el uso de fármacos en esta enfermedad es indispensable. Los niveles sanguíneos de Antitrombina III no disminuyen significativamente durante el embarazo.


Mutación del Gen de la Protrombina: La mutación del gen de la protrombina ha sido identificado como un gen causante de trombosis venosa en aquellas familias con antecedentes de tromboembolismo venoso. En Europa la prevalencia de esta enfermedad es de un 2%. Esta trombofilia se asocia a un mayor riesgo de trombosis venosa profunda durante el período de gestación y puerperio.

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