Enfermedades y problemas del embarazo
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 V leiden (trombofilia)

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AutorMensaje
Juani
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Mensajes : 290 F.inscripcion : 07/08/2010

MensajeTema: V leiden (trombofilia)   Sáb Sep 04, 2010 10:36 pm

V Leiden
La mutación 1691G-A en el gen que codifica para el Factor de Coagulación V (Leiden) es la causa genética mas común de trombosis venosa estando presente en un 15-20 % de los primeros casos y en el 50 % de pacientes con trombosis recurrente. Se estima que la presencia de la mutación aumenta de 4 a 8 veces el riesgo de trombosis venosa en las personas que llevan una copia del gen con la mutación y 80 veces en las que tienen sus dos copias del gen con la mutación.

Este riesgo se incrementa aún mas en situaciones particulares como la presencia de otras alteraciones genéticas asociadas con trombofilia. En general el riesgo de trombosis venosa aumenta exponencialmente en pacientes con más de un defecto. Si el riesgo de trombosis aumenta 4-5 veces en individuos con un solo alelo mutado ya sea el factor V Leiden, ya sea el gen de la protrombina, el riesgo aumenta a 20 veces cuando se encuentran presentes mutaciones a ambos genes en el mismo individuo.

Otros factores de riesgo son los anticonceptivos orales donde por si solos suponen un aumento de 4 veces el riesgo de padecer trombosis venosa, este riesgo aumenta a 50 veces en el caso de mujeres heterocigotas para el factor V Leiden y a 100 veces en las homocigotas. También la terapia de reemplazamiento hormonal en el caso de mujeres con un alelo mutado pasa de 2-4 veces a 15 veces el riesgo de trombosis. Así mismo las mujeres embarazadas y heterozigotas para el factor V Leiden ven aumentado su riesgo de padecer un suceso de trombosis venosa a 7-16 veces

La prueba de ADN permite la detección inequívoca tanto de personas portadoras de una copia de la mutación como de personas con dos copias de la mutación. Existe un amplio consenso entre diferentes asociaciones médicas para que la prueba genética del factor V Leiden sea realizada en las siguientes circunstancias:

- Un primer episodio de trombosis venosa en individuos con menos de 50 años de edad.
- Trombosis venosa recurrente.
- Trombosis venosa en lugares inusuales (venas hepáticas, mesentéricas, cerebrales).
- Trombosis venosa durante el embarazo, el posparto o en asociación con terapia de reemplazamiento hormonal o anticonceptivos orales.
- Miembros adultos asintomáticos de familias con individuos portadores de mutación en el factor V Leiden.
- Mujeres con aborto sin causa, durante el segundo o tercer trimestre.
- Mujeres con un episodio de trombosis venosa relacionado con moduladores del receptor de estrógeno.
- Mujeres fumadoras, menores de 50 años con infarto de miocardio.
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Juani
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Mensajes : 290 F.inscripcion : 07/08/2010

MensajeTema: Re: V leiden (trombofilia)   Sáb Sep 04, 2010 10:37 pm

¿Cómo se utiliza?
¿Cuándo se solicita?
¿Qué significa el resultado?
¿Hay algo más que debería saber?


¿Cómo se utiliza?
El Factor V Leiden y la Protrombina 20210 se solicitan, junto a otras pruebas relacionadas con trombofilia, para ayudar a diagnosticar la causa de tromboembolismos venosos (TEV). Se utilizan para hallar la explicación a un primer episodio trombótico, especialmente si se trata de una persona joven (menor a los 50 años de edad), si no existe causa alguna que facilite su aparición o si aparece en un lugar poco usual (hígado, riñón, cerebro, pelvis o venas del ojo).

El cribado inicial del factor V Leiden consiste en el estudio de la Resistencia a la Proteína C Activada (PCA). La PCA contribuye en la regulación de la coagulación, inactivando el factor Va, que enlentece el proceso de la coagulación en sangre. Si una persona presenta resistencia a la PCA, es posible que exista un mayor riesgo de trombosis. En alrededor de un 95% de los individuos con resistencia a la PCA, la causa radica en una mutación Factor V Leiden. Si realmente existe resistencia, entonces se procede al estudio de la mutación del gen del Factor V Leiden, tanto para confirmar el diagnóstico como para determinar si el paciente es homocigoto o heterocigoto para la mutación.

La mutación PT 20210 debe diagnosticarse con pruebas genéticas, dirigidas a detectar directamente la mutación en el gen, y conocer si el paciente es homocigoto o heterocigoto. Aunque la concentración de protrombina está moderadamente aumentada en esta mutación y por tanto puede cuantificarse, no reviste utilidad clínica para diagnosticarla.

Los expertos en el tema no recomiendan realizar un cribado en la población general y discrepan en realizar estudios familiares de pacientes con Factor V Leiden o con la mutación PT 20210. Si la mutación está presente, la persona presenta un mayor riesgo de desarrollar coágulos sanguíneos, pero existe una variabilidad que afecta a la manera con la cual el gen se expresa en realidad. Por ejemplo, con el Factor V Leiden, sólo un 10% de los que tienen la mutación presentará un episodio trombótico en algún momento de su vida.



¿Cuándo se solicita?
Las pruebas PT 20210 y el Factor V Leiden se solicitan cuando un paciente presenta el primer tromboembolismo venoso (TEV) antes de cumplir los 50 años de edad o en una zona inusual del organismo. Pueden solicitarse cuando un individuo tiene una historia personal o familiar de TEV recurrentes, o bien un primer TEV relacionado con el uso de anticonceptivos, con el embarazo, o tratamiento hormonal sustitutivo, o cuando se están produciendo abortos de causa inexplicable especialmente durante los trimestres 2º y 3º del embarazo.

A menudo se solicitan ambas pruebas cuando un familiar del paciente presenta un Factor V Leiden o una mutación genética PT 20210. Si un paciente asintomático sabe que tiene una o más mutaciones, entonces tendrá interés en corregir otros factores de riesgo controlables de la coagulación como el uso de anticonceptivos orales, el consumo de tabaco y niveles elevados de homocisteína, y por lo tanto ser consciente del riesgo cuando quede expuesto a fenómenos que puedan desencadenar los episodios trombóticos, como una inmovilización o intervenciones quirúrgicas. Por otro lado, es posible presentar la mutación y no desarrollar nunca un TEV.

Una vez se han realizado las pruebas para estudiar la resistencia a la PCA, el Factor V Leiden y la mutación PT 20210, ya no es necesario repetir el estudio a menos que se dude de la veracidad de los resultados y se requiera una verificación.

Si bien el hecho de presentar una resistencia a la PCA requiere de una confirmación a través del estudio de la mutación del Factor V Leiden, las mutaciones Factor V Leiden y de la PT20210 no requieren de ninguna prueba de confirmación adicional.


¿Qué significa el resultado?
La resistencia a la Proteína C Activada es debida en un 95% de los casos al Factor V Leiden, pero en caso de que existiera resistencia debe confirmarse la mutación Factor V Leiden con estudios genéticos.

Si el estudio genético revela que el paciente tiene una copia del gen del Factor V Leiden, el paciente es heterocigoto. Si existen dos copias, el paciente es homocigoto.

De la misma manera, si existe una copia del gen PT 20210 el paciente es heterocigoto y será homocigoto si existen dos copias.

El riesgo potencial de las mutaciones es variable y depende de cada individuo. Es posible que el paciente esté asintomático y no presente nunca un TEV. Si los pacientes ya han tenido uno o varios fenómenos trombóticos, entonces la causa más probable es la presencia de la mutación, y el paciente podrá sufrir otro episodio trombótico.

Si en el estudio genético no se hallan mutaciones, debe considerarse otras causas a sus manifestaciones trombóticas.




¿Hay algo más que debería saber?
Los riesgos asociados al Factor V Leiden, PT 20210 y deficiencias adquiridas o hereditarias de otros factores son independientes. Puede padecerse más de un déficit y sus riesgos asociados son acumulativos. Además de estos riesgos hereditarios y adquiridos existen factores de riesgo controlables, como el uso de anticonceptivos orales, que pueden exacerbar los factores de riesgo subyacentes combinados. Por ejemplo, si una mujer es heterocigota para el factor V Leiden, puede tener un riesgo dos o tres veces mayor al normal de desarrollar un TEV; si además toma anticonceptivos orales, el riesgo combinado puede aumentar entre 1.3 y 25 veces respecto al riesgo por ser heterocigota.

Algunos estudio han hallado una asociación entre la mutación Factor V Leiden y los abortos de repetición.
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V leiden (trombofilia)
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